כמה דברים ברורים אודות PDD ואבחון האוטיזם.

 

מאת: ד"ר ברנרד רימלנד

 

בואו נתחיל עם הברור מאליו. התווית PDD (Pervasive Developmental Disorder) היא תווית קשה להבנה ומבלבלת. היא אינה מוסרת מידע כלשהו ולכן יש לזנוח אותה בהקדם האפשרי. למעשה, אסור היה לאמץ אותה מלכתחילה.

במהלך השנים שוחחתי והתכתבתי עם אלפי הורים שאמרו לי שילדם לוקה בPDD . לרוב עניתי להם במשפט כמו: "לילד שלכם אין PDD, כי בכלל אין כזה דבר. הילד שלכם עשוי להיות אוטיסט, הוא יכול להיות במצב דומה לאוטיזם או שיש לו מאפיינים רבים של אוטיזם, אבל בטח אין לו PDD כי אין כזה דבר. PDD זאת תווית שנרקחה על ידי פסיכיאטרים כדי להסוות את העובדה שהם לא יודעים מה באמת יש לילד שלכם."

אהיה מופתע אם איזשהו הורה הובך על ידי נאום התוכחה הבלתי צפוי שלי. נראה שהרוב הגדול של ההורים חש הקלה כשמישהו מדבר איתם גלויות אודות PDD. ההורים הם אלה שחיים עם ילדם 24 שעות ביממה, שבעה ימים בשבוע. ההורים האלה משלימים עם העובדה שילדם המוגבל יהיה המוקד של חייהם, עד סופם. הם רוצים לדעת את האמת, עד כמה שאפשר לדעת עליה. הם לא רוצים להיות מולכים שולל ולקבל מידע כוזב על ידי מילים סתמיות שמחופשות לעובדות. אם איננו יודעים את התווית הנכונה לילד, בואו נאמר את זה מייד, במקום להסתיר את הבורות שלנו מאחורי מסך הערפל של תווית מדעית לכאורה. בואו לא נתיימר לדעת משהו שאיננו יודעים, כמו למשל - מה זה בעצם PDD.

אני מודע לכך שהמצאת שמות מתאימים להפרעות "פסיכיאטריות" או "התנהגותיות" היא משימה קשה וכפוית טובה. ראו מה יש לנו עכשיו: סכיזופרניה היא "נפש מפוצלת" ביוונית. פיגור שכלי הוא לשון נקיה לאינטלגנציה נמוכה. היפראקטיביות מתארת את מה שכולם כבר יודעים ממילא: שהאדם הוא פעיל מדי. אוטיסטי משמעו "חולם בהקיץ".

עד שנדע מה גורם להפרעות האלה אנו נאלצים להשתמש במונח די תיאורי כדי לאפיין אותן. אני מסכים עם כך, מתוך כורח, אך היכן נכנס PDD לסיפור הזה?

במהלך השנים נהיה השימוש במונחים סכיזופרניה, פיגור שכלי ואוטיזם נפוץ יותר הסבירות שPDD יזכה לקבלה כזאת היא נמוכה או לא קיימת.

בגליון של Autism Review International (ARI) (1991, Vol.5, No.2), סיכמנו הכרזה מצוינת, שנחתמה על ידי 16 אנשי מקצוע נחשבים מאירופה ומארה"ב בתחום האוטיזם, שכותרתה: "אוטיזם הוא לא בהכרח PDD ". המחברים ציינו שאף על פי שהמונח PDD נכנס לשימוש לפני כעשור, הוא לא ממש תפס והוא אינו מוכר לא רק לאיש הפשוט, אלא גם לפוליטיקאים ומנהלים, שרובם כנראה בזכות הסרט "איש הגשם" דווקא כן מודעים למונח "אוטיזם". המאמר מצביע על כך שהמונח Pervasive (חודר, כולל) אינו ראוי באופן מיוחד. הרי ישנם אנשים בעלי פיגור קשה, עם פגמים כרומוזומליים שמשליכים על כל תא ותא בגופם. הם מציינים, שלעומת המפגרים הללו, האוטיזם אינו הפרעה כוללת, אלא דווקא ספציפית, שמאופיינת בקשיים בתפקוד החברתי והקוגנטיבי.

מעבר לסמנטיקה המטעה והלא ראויה של המונח PDD נמצאת גם בעיה מעשית: ילדים ומבוגרים אוטיסטים רבים, שלרוע המזל תויגו בתווית ה PDD, לא נכללו ועדיין לא נכללים בתוכניות ושירותים המיועדים לאוטיסטים, שהיו עשויים להביא להם תועלת.

באופן ברור, את תווית ה PDD, יחד עם המטען הבירוקרטי המסורבל שהיא נושאת (למשל NOS-PDD Not Otherwise Specified לא מפורט אחרת) צריך להעביר למגירה העמוסה של ניסיונות תיוג שנכשלו וזאת כדי שנוכל להמשיך הלאה.

ישנם הרבה יותר ילדים עם הפרעות דמויות אוטיזם מאשר ילדים עם אוטיזם של ממש. כשייסדתי את הAutism Society of America התעקשתי על כך שכל ניירות המכתבים, העלונים והחומר המודפס שלנו יישא את הכתובת "מוקדש לרווחת כל הילדים (מאוחר יותר זה נהיה 'ילדים ומבוגרים') בעלי הפרעות חמורות בתקשורת והתנהגות." כיתוב זה הונהג עוד שנים רבות לאחר מכן. הצורך בכותרת מקיפה לארגון כמו שלנו היה ברור כבר אז.

מתוך השמות הרבים שהוצעו, אני מעדיף את "Autistic Spectrum Disorder" הפרעת ספקטרום אוטיסטי, שהוצעה לדעתי לראשונה על ידי Wing ו Gould ב 1979. היתרונות של המונח הזה הם ברורים מאליהם. המונח מכיר בכך שישנו טווח של בעיות ותת סוגים והוא אינו מתיימר להיות מבוסס על ידע שעדיין לא נמצא ברשותנו.

כבר חצי יובל שאנו, במכון לחקר האוטיזם, עמלים על פיתוח אמצעיים מדעיים אובייקטיביים לאבחון ילדים עם אוטיזם והפרעות שקשורות אליו.

כשספרי "Infantile Autism" ("אוטיזם של הילדות" )פורסם ב1964 הוא הכיל, בתור נספח, טבלת בדיקה שנקראה "טופס 1E (ה-E בא מExperimental , ניסיוני). תוך שנה הוא הוחלף על ידי הטופס E-2 . נכון ליוני 1993 , המכון לחקר האוטיזם אסף יותר מ16,800 טפסי E-2, שמולאו ב-50 ארצות (הטופס E-2 קיים ב8 שפות) על ידי הורים לילדים אוטיסטים ולילדים שעשויים להיות אוטיסטים.

הטופס E-2 מתוכנן למילוי על ידי הורי הילד, ומופיעות בו שאלות לגבי התפתחותו המוקדמת של הילד ואודות השפה וההתנהגות שלו עד גיל חמש וחצי (אחרי גיל חמש וחצי, ילדים אוטיסטים מתחילים להשתנות בדרכים רבות ומגוונות, כך שעדיף להסתמך על ההתנהגות שמופיעה לפני גיל זה). ברגע שאנו מקבלים טופס E-2 מהורה או מאיש מקצוע, אנו מזינים את הנתונים למחשב, והוא מספק לנו ניקוד שמעמיד את הילד על הרצף הנע בין "אוטיסט קלאסי" בקצה אחד לבין "לא אוטיסט" בקצה השני. אחר כך אנחנו שולחים דו"ח לשולח. סיפקנו את השירות הזה, ללא תשלום, במשך חצי יובל לאלפי הורים ואנשי מקצוע ברחבי העולם. (קוראי Autism Research Review International מוזמנים לבקש טפסי E-2 ולזכות בשירות חינם זה.)

המטרה העיקרית של פרויקט זה היא לאסוף נתונים לניתוח סטטיסטי. אין ספק שה"ספקטרום של הפרעות אוטיסטיות" מכיל תת סוגים רבים, חלק מהן גדול מספיק כדי לזהות אותן במסד הנתונים של 17,000 טפסי E-2. אנו כבר מכירים חלק מהסוגים הללו, כמו האוטיזם הקלאסי של סינדרום קאנר, אוטיזם ה X השברירי, סינדרום רט ואוטיזם הנובע מקנדידה. עמיתי ד"ר סטיבן אדלסון ואנוכי עורכים ניתוחים גורמיים ו ניתוחים קבוצתיים של מסד הנתונים מטפסי ה E-2 כדי לזהות ולאפיין את תת הסוגים הללו ואחרים. מסד הנתונים הינו גדול דיו כדי שנוכל לאשר את תת הסוגים שזוהו על ידי הניתוח הקבוצתי בחלק אחד של מסד הנתונים באמצעות הצלבה עם טפסי E-2 שבהם לא נעשה שימוש בבדיקה הראשונה.

ככל שתתקדם עבודה זו, נדווח עליה ב Autism Research Review International ובמקומות אחרים. תת סוגים שזוהו באמצעות ניתוח סטטיסטי יכולים לזכות לתוקף במספר דרכים, שלא תלויות במסד הנתונים של ה E-2, כמו משתנים הנוגעים להיסטוריה המשפחתית, ניסויים קליניים במעבדה ותגובות משתנות לתרופות וטיפולים אחרים. בדרך זו אנו מקווים לבסס את האבחון האוטיסטי, כמו גם את הטיפול באוטיזם של מבוגרים וילדים, על בסיס מדעי יותר. אני מאמין שההתקדמות בשטח זה תהיה מהירה יותר אם נסתמך על הזיהוי של תת סוגים דרך ניתוח של נתונים סטטיסטיים, מאשר אם נפעל על פי הבניות המבוססות על השערות, הערכות, ספקולציות והתרשמויות סובייקטיביות.

 

אבל עד אז, בואו נפטר מ "PDD"!

 

מאמר זה הופיע ב Autism Research Review International Vol.7 (2), 1993.

Autism Research Review International הינו רבעון שמטעם המכון לחקר האוטיזם

Autism Research Institute

4182 Adams Avenue, San Diego,

CA 92116

USA

TOMI